Израильские ученые нашли связь между иммунитетом и раком груди у женщин с геном "Анджелины Джоли"

Исследователи из Тель-Авивского университета обнаружили, что генетические дефекты в системе врожденного иммунитета значительно ускоряют развитие рака груди у носительниц опасной мутации BRCA1.

Наличие патогенного варианта гена BRCA1 увеличивает пожизненный риск развития рака груди до 60-80%, а рака яичников – до 30-40%. Этот ген стал широко известен, как "ген Анджелины Джоли": актриса, узнав о мутации, решилась на удаление молочных желез и яичников. Но возраст постановки диагноза сильно варьируется, что затрудняет принятие решения о радикальных мерах, таких как удаление молочных желез. Изучив данные секвенирования 321 женщины из популяции евреев-ашкенази, у которых распространенность мутаций BRCA1 в 5-6 раз выше среднемировой, ученые выявили важную закономерность. Оказалось, что дополнительные повреждения в генах, отвечающих за быстрый иммунный ответ, напрямую связаны с более ранним началом болезни. Работа опубликована в журнале Journal of Medical Genetics.

Наиболее выраженная связь обнаружена в генах, активирующих естественные киллеры (NK-клетки) – первую линию обороны организма против опухолевых клеток. Повреждения этих генов повышают риск раннего развития рака более чем в 3,5 раза. Это открытие указывает на то, что иммунная система играет важнейшую роль в сдерживании генетически обусловленного рака. Авторы работы полагают, что учет состояния врожденного иммунитета позволит создать более точные и персонализированные модели прогнозирования рисков, помогая женщинам лучше планировать профилактические мероприятия.

Комментируя полученные результаты и необходимость дальнейших проверок, соавторы работы отмечают: "Предстоит проверить наши предварительные результаты в независимых, этнически разнообразных и более крупных когортах носителей патогенных вариантов в BRCA1". Тем не менее, роль врожденного иммунитета как своего рода "усилителя" генетической предрасположенности становится все более очевидной для ученых.