ИИ-модель успешно диагностирует редкие наследственные заболевания
Ученые из Еврейского университета Иерусалима разработали ИИ-модель, которая использует данные об эволюции видов для быстрого поиска генетических причин редких заболеваний.
Поиск причин редких наследственных заболеваний часто занимает многие годы, оставляя семьи без эффективного лечения. Традиционные методы анализа ДНК не всегда справляются, если мутация затрагивает малоизученные гены.
Новый ИИ-инструмент EvORanker анализирует генетические закономерности более чем тысячи различных видов. Сравнивая, как гены развивались в процессе эволюции, искусственный интеллект выявляет скрытые связи между ними и находит виновника патологии, даже если ранее этот ген никогда не связывали с болезнями человека. Работа опубликована в журнале Genetics in Medicine.
В ходе клинических испытаний алгоритм почти в 70% случаев безошибочно определял целевой ген как главного кандидата, а в 95% случаев искомая мутация попадала в первую пятерку вероятных причин. Это значительно превосходит возможности существующих систем диагностики.
Практическое применение метода уже помогло детям с тяжелыми нарушениями развития получить долгожданные диагнозы. Кроме того, технология открывает путь к "перепрофилированию" уже существующих лекарств для борьбы с новыми выявленными патологиями.
Каждая редкая генетическая болезнь (например, болезнь Тея-Сакса, синдром Хантингтона или муковисцидоз) поражает небольшое количество пациентов, но суммарно от всех редких наследственных заболеваний страдают сотни миллионов – 3-5% населения Земли. В Израиле из-за генетических особенностей многих сообществ (евреи-ашкенази, общины выходцев из Йемена и Северной Африки, бедуины) суммарная доля пациентов с редкими болезнями достигает 8%. Поэтому ИИ-модель имеет для Израиля особое значение.
Разработчики планируют адаптировать ИИ-модель для онкологии, чтобы понять механизмы спонтанного регресса опухолей и найти новые способы терапии рака четвертой стадии.
"Нашей целью было дать пациентам и врачам инструмент, способный находить быстрые и точные ответы там, где их раньше не существовало", – отмечает соавтор работы профессор Юваль Табах.
